강원대학교(총장 정재연) 의학과 의료정보학교실 정상혁 교수가 참여한 국제 공동연구팀이 대규모 유전체 데이터를 통합 분석해 알츠하이머 질환의 분자적 원인을 교차 인종 수준에서 정량적으로 규명했다.
이번 연구 성과는 세계적 권위의 의학 학술지 ‘Nature Communications’(Impact Factor=14.7)에 「Cross-ancestry genome-wide association study identifies implications of SORL1 in cerebral beta-amyloid deposition」라는 제목으로 게재됐으며, 생물학연구정보센터(BRIC)의 ‘한국을 빛낸 사람들(한빛사)’에도 소개됐다.
연구는 정상혁 교수를 비롯해 삼성서울병원의 서상원, 원홍희, 김준표 교수 등이 참여했으며, 다양한 인종을 포함한 유전체 연관 분석(GWAS)을 통해 알츠하이머병의 주요 병리 중 하나인 뇌 내 베타 아밀로이드 침착과 밀접하게 연관된 핵심 유전자인 ‘SORL1’의 역할을 규명했다.
연구팀은 ‘SORL1’ 유전자의 변이가 뇌 속 아밀로이드 침착에 미치는 영향을 정량적으로 분석함으로써, 해당 유전자가 알츠하이머병의 정밀 진단과 조기 예측을 위한 분자적 타겟으로 활용될 수 있음을 제시했다.
정상혁 교수는 “이번 연구는 알츠하이머 질환에 대한 이해를 심화시킴과 동시에, 유전적 배경의 다양성을 반영해 정밀의료 전략 수립의 큰 역할을 할 수 있었다”며 “이번 성과가 향후 퇴행성 뇌질환의 병태생리 규명과 정밀의학 발전에 크게 기여할 것으로 기대된다”고 밝혔다.
한편, 정상혁 교수는 유전체를 포함한 멀티오믹스 기반 바이오빅데이터 분석을 통해 질병의 조기 예측과 맞춤형 진단을 목표로 한 정밀의학 연구를 활발히 수행하고 있다.
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